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马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员及其同事今天在该杂志上发表了一项新的分析自然来自53000多人的基因测序数据，主要来自少数民族人群。早期分析是由国家心肺和血液研究所资助的一个大型项目的一部分，它检查了最大和最多样化的高质量全基因组测序数据集之一，这构成了一个人的DNA。它为心脏、肺、血液和睡眠障碍以及这些疾病如何影响不同种族和民族背景的人提供了新的遗传学见解，这些人在基因研究中往往代表性不足。
这个名为“精准医学跨基因组学”(TOPMed)的项目，旨在了解在核心家庭和居住在不同大陆的不同种族的人群中发生的个体遗传变异。该项目的最终目标是改善导致残疾或死亡的最常见疾病的诊断、治疗和预防。
“我们已经发现了一些令人惊讶的新见解，”该研究的通讯作者Timothy O'Connor博士说，他是UMSOM基因组科学研究所(IGS)医学与内分泌学副教授。例如，研究小组发现了超过4亿个基因变异，但其中97%极其罕见，发生在不到1%的人口中。当基因重组或突变时，基因变异或变异可以随机发生。
“大多数时候，这些变异没有任何意义，”奥康纳博士说，“但它们可以提供对突变过程和近期人类进化史的新理解。”
TOPMed团队包括来自全球领先的基因组学机构的180多名研究人员，他们一直在以系统和明确的方式汇编庞大的数据集，以增加有关遗传研究多样性的知识。自2014年推出以来，TOPMed的研究人员已经开始在研究中加入全基因组测序和“组学”分析(包括对蛋白质等遗传和分子图谱的研究)，以便更好地了解变异如何影响不同的器官系统，从而引发疾病，例如心脏和肺部。
在新的自然论文中，研究人员指出，该项目“旨在识别因果遗传变异以及它们如何与环境相互作用，表征疾病及其分子亚型，了解不同祖先之间疾病的差异，并为个性化疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。”UMSOM医学教授Braxton Mitchell博士和UMSOM医学副教授Jeffrey O'Connell博士是这篇论文的共同作者。
TOPMed是迄今为止最大的测序项目，已经确定了超过4亿个基因变异，其首要任务是了解全球遗传多样性。自2016年加入TOPMed项目以来，UMSOM的研究人员发表了关于遗传多样性的宝贵新见解，包括来自首批53,831个TOPMed样本的最初旗舰论文的测序数据。
人口样本的日益多样化将有助于调查人员更多地了解特定疾病如何影响世界各地不同种族的人口。此外，该组织还建立了大规模测序的统一标准。该标准最大限度地提高了数据的完整性，因为大量国际研究人员使用统一的方法，同时他们继续添加其他“组学”方法进行分析，例如研究代谢差异。
除了能够对测序样本的基因组和健康数据进行详细分析外，TOPMed还通过一个新的参考小组加强了对基因分型样本的分析，该小组现在包括97,000多个个体。TOPMed插入参考小组是公开的，供研究人员审查和输入新的遗传数据。
数据发布的第一阶段自然研究表明，更大程度上纳入了抽样的多样性，这对国际小组更多地了解影响这些人群的疾病将是非常宝贵的。由于大量的样本量和许多种群样本的纵向范围，研究人员能够证明，这些罕见的变异代表了近期和潜在的有害变化，这些变化可以影响蛋白质功能、基因表达或其他重要的生物学因素。
“这是一项重大努力，旨在纠正基因组研究中少数族裔参与者的代表性不足，并与医学院更广泛的使命相一致，以增加临床试验的多样性，”E. Albert Reece医学博士，博士，MBA，巴尔的摩大学医学事务执行副总裁，马里兰大学医学院John Z.和Akiko K. Bowers杰出教授兼院长说。“这有望使基因组学领域更接近于为所有患者提供个性化医疗。”
Cashell Jaquish博士，TOPMed的NHLBI项目官员，TOPMed的通讯作者自然纸,同意。“NHLBI的TOPMed项目是科学界的巨大资源。直到现在，我们才真正知道不同群体的基因组变异是什么样的。这项新研究代表了真正具有历史意义的发现，在我们迈向个性化医疗的过程中，我们期待着在这一领域继续进行研究。”
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