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来自哥本哈根大学、奥尔胡斯大学、奥尔胡斯大学医院和Rigshospitalet等大学的国际研究小组通过全基因组分析，绘制了38种不同类型癌症的突变图谱。研究人员已经编制了一份癌症突变的目录，供全世界的医生和研究人员使用。
在全球范围内，癌症是最大的杀手之一，2018年，估计有960万人死于这种疾病。为了给这种疾病提供最好的治疗，有必要找出是哪些突变导致了癌症。
在一项名为全基因组泛癌症分析(PCAWG)的重大国际合作中，来自哥本哈根大学、奥胡斯大学、奥胡斯大学医院和Rigshospitalet的研究人员帮助绘制了38种不同类型癌症的突变图谱。
所有的突变都被组合成一种目录。该目录已经在网上提供，允许来自世界各地的医生和研究人员查找，咨询和查找有关特定患者癌症的信息。
“之前的大多数主要研究都集中在编码2%基因组的蛋白质上。我们研究和分析了整个基因组，我们对影响癌症基因的突变的分析使我们能够通过突变从基因上解释95%的癌症发生，”哥本哈根大学生物技术研究与创新中心和Rigshospitalet Finsen实验室的副教授Joachim Weischenfeldt说。
“因此，如果你知道哪些突变导致了癌症，即所谓的驱动突变，你将能够更好地使用最合适的药物定制治疗方案或设计对抗癌症的新药。奥胡斯大学生物信息学研究中心和临床医学系教授Jakob Skou Pedersen说:“精准医学完全依赖于每种癌症中与诊断、预后和改善治疗相关的驱动突变的映射。”
新的研究结果发表在科学杂志的特别版上自然重点是PCAWG。迄今为止，这是对原发性癌症最大的全基因组研究。这意味着该分析是在患者接受任何治疗之前基于肿瘤起源组织的材料进行的。
从一小撮到十万个突变
研究人员主要分析了最常见的癌症类型，如肝癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌。总的来说，他们分析了来自2600多名患者的全基因组测序肿瘤样本。
根据他们的分析，他们可以看到一种癌症类型的突变数量变化很大。髓样发育不良和儿童癌症只有很少的突变，而肺癌可能有多达10万个突变。
但是，尽管突变的数量跨度很大，研究人员可以看到，平均而言，无论哪种类型的癌症，总有4-5个突变驱动着这种疾病，即所谓的驱动因素。
“令人惊讶的是，几乎所有这些基因都有相同数量的驱动突变。然而，这与理论是一致的，即癌症肿瘤需要在事情开始出错之前改变细胞中的一定数量的机制，”Jakob Skou Pedersen说。
在目录中，研究人员将突变分为司机和乘客。驱动突变为癌症的生长提供了有利条件，而乘客突变覆盖了所有其他突变，并且是无害的。绝大多数的突变都是外来的。
基因还是组织
为了存储和处理大量数据，研究小组使用了所谓的云计算，使用了分布在三大洲的13个数据中心。他们在欧洲、美国和亚洲都有中心。
为了确定不同类型的癌症的共同点和独特性，大量的数据集是必要的。今天，癌症是根据疾病起源的组织来划分的，例如乳腺、脑和前列腺。
研究人员发现，每种类型的组织都有许多独特的东西。相反，他们还发现了不同组织类型的许多共同特征。根据Joachim Weischenfeldt的说法，因此有必要重新思考我们对癌症的看法。
“癌症是一种遗传性疾病，突变的类型往往比癌症在体内的起源更重要。这意味着我们需要将癌症视为一种组织特异性疾病，而不是基于遗传及其突变来看待它。”
“例如，我们可能有一种乳腺癌和前列腺癌，其驱动突变是相似的。这意味着前列腺癌患者可能会受益于对乳腺癌患者的相同治疗，因为这两种类型的患者共享一个重要的驱动突变，”Joachim Weischenfeldt说。
故事来源:
材料所提供的哥本哈根大学卫生和医学科学学院。注:内容可能会根据风格和长度进行编辑。
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