已知NAFLD的患病率和严重程度在不同的人类种族之间存在差异，其中西班牙裔人群的患病率最高。酪氨酸酶基因编码一种酶，这种酶参与黑色素的产生，影响肤色。研究小组在初步的计算分析中观察到，酪氨酸酶基因的不同点突变在不同种族群体中的频率也不同，在西班牙裔人群中观察到两种主要突变的频率很高。因此，研究人员假设酪氨酸酶基因变异可能影响NAFLD和NASH的易感性和严重程度。

该团队研究了一种名为“C57BL/6”或B6的特定小鼠系，以验证这一假设。白化B6小鼠在酪氨酸酶基因上有一个单一的变化，被称为点突变。这会影响酪氨酸酶的功能，使白化小鼠不能正常产生黑色素，失去色素沉着，变成白色而不是黑色。

饮食中的胆固醇有助于肝脏炎症的发展，因此研究小组给白化和黑色B6小鼠喂了10周的高胆固醇饮食。他们发现黑色B6小鼠在整个饮食过程中没有表现出任何症状，而大约50%的白化B6小鼠表现出严重的表型，在一天后发生肝损伤，两周后发展为NASH。

研究小组进一步表明，白化B6小鼠小肠中酪氨酸酶的高表达。资深作者助理教授Michito Hamada说:“这可能会通过影响小肠对胆固醇的吸收来影响小鼠对NASH的易感性，这指出了这种易感性增加的潜在机制。”

“由于酪氨酸酶基因的点突变是B6白化小鼠和B6黑小鼠之间唯一的遗传差异，”Hamada助理教授解释说，“我们的工作将有助于确定NASH发展的遗传易感性因素，并扩大对NASH病理生理学的理解。”