这项研究由剑桥贝克系统基因组计划的科学家们领导，他们发现了几个似乎在出生时就会导致疾病风险的基因，这些基因可以作为治疗干预的目标，在症状出现之前就阻止这些疾病的发展。

贝克研究所心血管预测和预防Munz主席、剑桥大学首席研究员Michael Inouye博士说，成年期的慢性免疫和炎症性疾病通常起源于童年早期，个体的基因构成会导致与疾病有关的不同基因功能的改变。

在这项研究中，研究小组收集了100多名澳大利亚新生儿的脐带血样本，作为儿童哮喘研究的一部分，并研究了DNA遗传变异在改变免疫系统两个主要分支中基因表达方式中的作用。

将新生儿免疫细胞暴露在特定的刺激下，观察细胞如何反应，并识别改变这些反应的基因变异。

Inouye博士说:“我们寻找这些遗传信号和那些已知与免疫系统起作用的疾病相关的信号之间的重叠。”

“然后，我们使用统计分析来寻找新生儿细胞反应与成年期免疫疾病之间可能存在的联系。”

慢性免疫疾病——包括1型糖尿病、乳糜泻和多发性硬化症——是由过度活跃的免疫系统引起的，大约5%的澳大利亚人受到影响。过敏也是免疫介导的，影响着五分之一的澳大利亚人，其中最常见的是花粉热、哮喘、湿疹、过敏反应和食物过敏。炎症和自身免疫也被认为是心血管疾病的驱动因素，例如当过度活跃的免疫系统错误地攻击心脏时。

该研究的主要作者、现为剑桥威康桑格研究所研究员的黄勤勤博士表示，这些发现在规模上是独一无二的，在不同的免疫和炎症条件下，数千种基因变异驱动着基因表达，其中一些具有广泛的影响。

黄博士说:“我们的研究显示了基因表达在疾病发展中的潜在作用，这有助于我们更好地了解DNA变异与疾病风险之间的联系。”

到目前为止，类似的研究只在成人免疫细胞中进行过。鉴于新生儿和成人免疫系统之间的巨大差异，看到新生儿独有的许多信号并不奇怪。”

这项研究是剑桥贝克系统基因组计划(Cambridge Baker Systems Genomics Initiative)更广泛的工作的一部分，该工作旨在开发多基因风险评分，以预测个人患上特定慢性疾病的可能性。到目前为止，该团队已经开发出潜在的方法来测试中风和冠状动脉疾病的未来风险。

“疾病在一定程度上是由于我们的基因组发生了或大或小的变化——我们与生俱来的DNA，是我们所有细胞的主要驱动力。这意味着，基因组学可以用来从很小的时候就估计疾病风险，”井上博士说。

“常见疾病，如2型糖尿病和心血管疾病，往往是多基因的——受到散布在基因组中的大量遗传变异的影响，再加上环境和生活方式因素。通过使用新的基因组技术和超级计算能力，我们可以筛选这些DNA数据，拼凑出每种疾病背后的谜团。

“有这么多疾病在免疫系统和炎症中共享一个根源，我们可以利用这些信息来更好地了解每种疾病在哪里有分子弱点，以及这些弱点在不同疾病之间的共享程度。”

“我们已经证明，这可以用遗传学和多基因风险来分析，希望能为那些最需要的人提供有针对性的预防性干预措施，目的是让人们活得更健康。”