该研究估计，尽管近四分之一没有家庭成员患有ALS的ALS患者确实与ALS有遗传联系，但由于目前的指导方针，这种联系在98%的病例中未被发现。因此，他们没有得到适当的遗传建议和咨询，也无法获得可能很快或正在试验中的基于基因的疗法。研究人员表示，基因检测应该对所有ALS患者开放，无论其他家庭成员是否受到影响，也应该对所有年龄段的患者开放。

ALS是一种进行性神经系统疾病，影响大脑和脊髓的神经细胞，导致肌肉瘫痪。大约每300人中就有1人会在人生的某个阶段被诊断出患有肌萎缩侧索硬化症，平均每个人在症状出现后能存活2到5年。目前还没有治愈ALS的方法。

在某些情况下，有一个可识别的遗传原因。鉴于目前的限制性检测指南，研究人员希望确定在各种情况下基因检测结果阳性的概率，为如何以及何时应该使用基因检测提供证据。他们对全球数据集进行了两次分析，分析了四个最常见的ALS基因和一个更大的26个ALS基因小组。

他们的分析显示，根据目前的英国指南，通过将没有家族史的人的检测限制在40岁以下出现症状的人身上，117个阳性检测结果中有115个被遗漏了。他们将这些数据外推到世界各地的其他卫生系统，发现由于无法获得检测，可能有数千名ALS患者不知道他们患有ALS的遗传原因。

国王学院IoPPN神经病学和复杂疾病遗传学教授、该研究的主要作者Ammar Al-Chalabi教授说:“ALS是一种摧毁生命的疾病。基因检测意味着人们及其家庭可以得到正确的建议和获得遗传咨询，并在计划生育方面得到支持。我们的研究发现，由于目前武断的年龄限制和规定，有很多人无法获得这种照顾和支持。”

虽然这组科学家认识到将指南扩大到包括更多人将是资源密集型的，但他们认为，在可能的情况下，各国应该致力于为所有年龄段的ALS患者提供基因检测。

该研究的第一作者Puja Mehta博士说:“我们的研究表明，能够为所有年龄段的ALS患者提供血液检查以确定可能的遗传原因的重要性。”除了获得适当的遗传咨询和支持外，随着特定基因治疗的令人兴奋的前景即将到来，以及临床试验的进行，对于ALS患者来说，了解他们是否有可识别的遗传原因将变得更加重要。”

MND协会的研究负责人尼古拉斯·科尔博士说:“这项由MND协会支持的研究增加了对MND患者进行常规基因检测的建议的重要性，无论他们的发病年龄或家族史如何。”基因检测可以为更多的MND患者提供参与量身定制的临床试验的机会。然而，检测必须得到强大的遗传咨询基础设施的支持，为所有选择开始这一过程的人提供量身定制的支持。

“这些发现要感谢MND患者，他们慷慨地为MND协会资助的数据集做出了贡献，包括ProjectMinE、英国国家MND研究DNA银行和英格兰、威尔士和北爱尔兰的MND登记处，它们都在加速全球寻找治疗方法的努力，并最终治愈MND。

“与我们的研究人员一起，他们的支持意味着我们对这种复杂的疾病有了更多的了解，并有助于将精力和专业知识集中在正确的领域。”

这项研究由国家卫生与保健研究所(NIHR)莫兹利生物医学研究中心部分资助。