基因突变PKD1该基因编码多囊蛋白1 (PC1)PKD2编码多囊蛋白-2 (PC2)的基因是大多数ADPKD的病因。PC1和PC2蛋白的功能是钙离子和其他离子的受体通道复合物，它们存在于被称为初级纤毛的细胞结构中。初级纤毛是细小的手指状突起，排列在形成尿液的小管道上。

纤毛中PC1和PC2的缺失被认为是囊肿形成的发病机制的核心，而囊肿形成是ADPKD的一个标志。然而，PC1和PC2可以在其他位置表达，目前尚不清楚这些形式的蛋白质是否对预防ADPKD也很重要。

为了进行研究，爱荷华大学卡弗医学院的黄周龙医学博士和他的同事们研究了PC2在内质网(ER)中的作用，内质网是细胞内参与蛋白质和脂质合成的结构。研究小组发现，急诊室中的PC2对维持肾脏健康很重要，它的丢失会导致囊肿的形成。

内质网定位的PC2可能通过作为钾通道促进钾和钙的交换来阻断囊肿。当研究人员培养缺乏PC2的小鼠时，这些动物产生了囊肿，但这可以通过培养缺乏PC2的小鼠来逆转，使其在ER中表达一种不同的钾通道，称为TricB。

“目前关于ADPKD的教条是，它是一种缺陷主要起源于纤毛的疾病。我们证明，急诊室的缺陷可能起着更重要的作用，”黄博士说。“此外，PC2在内质网中的功能是调节钾的运动，间接影响钙的平衡。”除了提供这些见解外，该研究还表明，激活TricB可能是一种很有前途的治疗ADPKD的策略。

研究作者包括Biswajit Padhy博士;谢剑，博士;王润平博士;方琳，博士;黄卓龙，医学博士。