在今天发表在杂志上的一项研究中自然通讯由Bar-Ilan大学Alexander Kofkin工程学院Gur Yaari教授领导的一组研究人员揭示了他们开发的一种新的计算工具，用于研究决定免疫系统动态的基因变异，并用于分析100个人的遗传变异。

目前对决定免疫系统功能的区域的了解非常有限。原因是这些区域的重复结构，这阻碍了短DNA读取到它们在这些区域内的确切位置的映射。Yaari教授说:“尽管对这些区域的了解有限，但它们对于更深入地了解免疫系统，以及预测疾病和开发针对癌症、炎症、自身免疫性疾病、过敏和传染病的个性化医疗新工具至关重要。”

我们的免疫系统可以适应无数的威胁(病原体)，甚至是不断进化的威胁。参与这项研究的博士生Moriah Gidoni解释说:“在其他机制中，这是通过B和T白细胞表达的大量受体来完成的。”“人体含有数百亿个B细胞，每个B细胞都表达一种不同的抗体受体，可以结合不同的病原体。在编码抗体的基因组区域相对较短的情况下，如何实现如此巨大的抗体多样性?多样性是通过每个B细胞只表达从整个区域随机选择的少量DNA片段来实现的，这些片段一起编码一个完整的抗体。”

与其他人类特征类似，编码免疫受体的基因组区域在人与人之间也会发生变化，每个人都有两个这样的区域，分别遗传自母亲和父亲。编码每个抗体的片段在每个B细胞中只从一条染色体中选择，因此绘制在每条染色体上发现的片段是非常有价值的，这是一个人能够编码抗体的池。例如，缺少某些片段的人无法产生某些抗体，这可能会阻碍他对抗某种病原体的能力，使他更容易受到由病原体引起的疾病的影响。

根据研究人员的说法，了解这些区域遗传变异的间接方法是在成熟B细胞已经选择表达哪些片段后读取其基因序列，并从这些数据推断每个人体内的遗传多样性。

分析显示，许多基因组区域的缺失和重复模式比预期的要丰富得多。领导这项研究的Yaari教授说:“尽管这些基因组区域对我们了解免疫系统和各种疾病至关重要，但到目前为止，我们的知识仅限于标准测序灯柱下的内容。像我们小组最近开发的计算工具，可以从一个完全不同的角度来看待这个非常重要的基因组区域，其中包含大量有价值的生物和医学信息。”

这项研究是与来自美国、挪威和澳大利亚的研究小组合作进行的。