来自莱斯特大学的研究人员领导了一项由20个专家中心组成的国际研究，该研究是迄今为止同类研究中规模最大的，旨在研究与中央凹发育受阻相关的基因。

中央窝是人眼后部视网膜的一部分，是负责锐利中央视觉的结构。中央窝发育迟缓或中央窝发育不全是罕见的，通常是由基因改变引起的。这种终身疾病可能会产生严重的后果，并可能影响个人的阅读、驾驶和完成其他日常任务的能力。

目前还没有治疗这种疾病的方法。大多数情况下，在婴儿时期，中央凹问题的第一个明显迹象是“眼睛摇晃”。这通常发生在生命的前六个月。关于哪些基因控制着中央窝的发育以及在发育过程中的哪个时间点发生这种情况，我们的知识还存在很大的空白。

现在，在期刊上发表的一项研究中眼科学结合来自世界各地900多个病例的数据，研究人员已经能够确定这些中央凹缺陷背后的基因变化范围，以及——至关重要的是——它们在未出生婴儿的发育过程中发生的时间。

Helen Kuht博士是莱斯特大学Ulverscroft眼科部门的一名研究骨科医生和威康基金会博士后研究员，也是该研究的第一作者。她说:

“这项研究确实有助于解决为什么一些有这些基因变化的婴儿会出现不同程度的中央凹发育不全的难题。”因此，我们可以诊断、预测未来的视力，并帮助优先进行基因检测、后续咨询和支持。”

Mervyn Thomas博士是莱斯特大学和莱斯特NHS信托大学医院的眼科和基因组医学NIHR学术临床讲师。他之前开创了一个全球标准，用于分级中央凹发育不全的严重程度，称为莱斯特分级系统。这项研究的主要作者托马斯博士补充说:

“以前在这一领域的大多数研究都局限于一两个中心，因此很难在像中央凹发育不全这样的罕见疾病中得出有意义的结论。通过这项研究，我们能够将来自全球大型合作中心的数据集结合起来。

“我们非常感谢所有支持这项工作的合作者，以及每个国家的资助者，他们使这一切成为可能。这有助于理解这些基因是如何影响中央凹发育的，以及遗传缺陷在多大程度上阻碍了中央凹发育。”

中央凹发育迟缓是用一种叫做光学相干断层扫描(OCT)的特殊相机来检测的，这种相机可以扫描眼球后部。研究人员使用OCT扫描来确定中央凹的位置，这是一个直径约为2mm的小凹坑。

然后对这些扫描结果进行分析，使用莱斯特评分系统对每个病例的严重程度进行分类，并与遗传标记进行比较，以确定与不同严重程度相关的基因。

确定遗传缺陷和中央凹发育受阻程度之间的关系是建立可能的未来治疗中央凹发育不全个体的第一步。

莱斯特大学于2020年成立了中央凹发育研究小组(FDIG)，汇集了11个国家的中央凹发育研究专业知识。这些中心包括英国、韩国、丹麦、荷兰、美国、中国、法国、澳大利亚、德国、巴西和印度。

布莱恩·布鲁克斯博士是美国国家眼科研究所的高级研究员，眼科遗传学和视觉功能分科主任，也是这项研究的合著者。他补充道:

“Kuht博士和Thomas博士召集了世界上最大的对中央凹发育不全的原因感兴趣的研究人员联盟。他们的工作代表了我们迄今为止在这种情况的遗传学方面最好的横截面数据。”

该研究由英国医学研究委员会、视力斗争、眼球震颤网络、Ulverscroft基金会、Wellcome信托基金会、韩国疾病控制和预防中心、韩国国家研究基金会资助。