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众所周知，BRCA1和BRCA2基因的错误版本会增加男性和女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。现在，BRCA1和BRCA2与其他几种癌症有关，包括那些影响男性的癌症。
一项研究今天发表在临床肿瘤学杂志为这些联系提供了迄今为止最有力的证据，并帮助研究人员更准确地估计相关风险。
自从这些基因在90年代中期被发现以来，许多研究已经探索了BRCA1和BRCA2突变与其他癌症之间的可能联系。然而，这些研究的样本量很小，导致对癌症风险的估计不准确。能够准确估计风险对于告知癌症预防和筛查策略以及向风险最高的人提供遗传咨询非常重要。BRCA突变并不常见，大约每300-400人中就有1人受其影响。
为了进一步调查这些风险估计，由英国癌症研究中心资助的剑桥大学研究人员领导的一个研究小组分析了近3200个有一个或多个成员携带BRCA1突变的家庭和近2200个成员携带BRCA2突变的家庭的数据。这些家庭都被招募到莫迪调查联盟。BRCA1/2基因研究人员对22种原发性癌症进行了研究。
根据这些数据，研究人员估计，携带BRCA2突变的男性在80岁之前患前列腺癌的风险为27%，是非携带者的两倍多。BRCA1突变与前列腺癌风险增加无关。
携带有缺陷的BRCA1或BRCA2基因的人，到80岁时患胰腺癌的风险会增加一倍以上，达到2.5-3%。
这些突变也被发现会增加患胃癌的风险，尽管研究人员警告说，由于这种癌症的罕见性，他们的数据集中的患者数量很少。
这两种基因的突变显著增加了男性患乳腺癌的风险，尽管这种疾病仍然非常罕见，占英国所有男性癌症病例的不到1%。到80岁时，BRCA1突变使男性患乳腺癌的风险增加了4倍多，达到0.4%，而BRCA2突变使这一风险增加了44倍，达到3.8%。据估计，1000名携带BRCA2突变基因的男性中有38人会在80岁时患上乳腺癌。
研究人员无法找到令人信服的证据，证明突变与其他一些癌症的风险增加有关，而这些癌症以前被认为与有缺陷的BRCA基因有关，比如黑色素瘤。
英国癌症研究中心表示，担心患癌症风险的人应该和他们的家庭医生谈谈。如果全科医生认为某人有强烈的家族史，可能会增加患病风险，他们可以把病人转到遗传学诊所。
剑桥大学公共卫生和初级保健系的Antonis Antoniou教授领导了这项研究，他说:“这些大量的患者数据集使我们能够更准确地估计出BRCA1和BRCA2基因缺陷增加几种癌症风险的程度。”一段时间以来，我们已经知道它们与乳腺癌和卵巢癌有关，但对其他癌症的影响还不确定。”
剑桥大学医学遗传学系的Marc Tischkowitz教授补充说:“多亏了我们分析的数据，BRCA2与前列腺癌和胰腺癌之间的联系现在更加清晰了。”我们还发现了与胃癌的潜在联系，但这是基于少量数据，需要进一步研究。我们的数据表明BRCA2和黑色素瘤之间没有很强的联系，这可能为BRCA2基因携带者提供更清晰的信息。
“总的来说，这些结果将增加我们对优化癌症筛查和早期检测策略的知识，以帮助已知携带这些缺陷基因的人。”
英国癌症研究中心的首席执行官米歇尔·米切尔说:“我们的科学家在25年前帮助发现了BRCA，并确定这些基因的缺陷会增加患乳腺癌的风险。”这项研究建立在这一重要知识的基础上，为我们提供了一些关于BRCA基因以及患前列腺癌和胰腺癌的可能风险的重要新见解。
“由遗传缺陷BRCA基因引起的癌症相对罕见，年龄、吸烟、饮食和其他可预防因素等其他因素也会增加一个人的风险。”
“提高我们对基因缺陷如何与某些癌症相关的理解，使我们能够更好地确定那些患癌症的风险更高的人。”
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