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在杂志上发表的一项研究中自然研究人员在不同人群中发现了27种与血压、二型糖尿病、吸烟和慢性肾病等疾病相关的新的基因组变异。该团队收集了49,839名非裔美国人、西班牙裔/拉丁裔、亚洲人、夏威夷原住民、美洲原住民和其他不属于这些种族群体的人的数据。这项研究旨在更好地了解基因组变异如何影响不同种族人群罹患某些疾病的风险。这项工作是由国家人类基因组研究所(NHGRI)和国家少数民族健康和健康差异研究所资助的，这两个研究所都是美国国立卫生研究院的一部分。
在这项研究中，研究人员专门寻找与健康和疾病相关的DNA基因组变异。每个人都有由化学碱基A, C, G, t组成的DNA序列。基因组变异发生在DNA区域，其中一个碱基被另一个碱基取代，在不同的个体中。研究小组发现，一些基因组变异是在特定人群中发现的。其他的，比如一些与血红蛋白(血液中携带氧气的蛋白质)的功能有关的，在多个群体中都有发现。
“在研究中纳入不同种族的人有科学上的好处。这篇论文让我们看到了如何利用种族多样性来更好地理解疾病生物学和临床意义，”NHGRI基因组医学部门的项目主任、该论文的合著者Lucia Hindorff博士说。爱博网投领导者“从研究设计到数据分析，这篇论文代表了将多样性纳入大规模研究的重要综合努力。”
除了发现新的基因组变异外，该研究还评估了是否可以在非裔美国人、西班牙裔/拉丁裔、亚洲人、夏威夷原住民和美洲原住民人群中检测到与欧洲血统人群中8,979种已知基因组变异和特定疾病相关的已知疾病。
他们的发现表明，与某些疾病相关的基因组变异的频率可能在不同的群体中有所不同。例如，在夏威夷原住民参与者中，发现了一种新的基因组变异与吸烟者及其日常卷烟使用量之间的强烈关联。然而，这种关联在大多数其他人群中不存在或罕见。尽管每个群体中都有大量的参与者，但没有在所有群体中发现这种变异，这加强了一个观点，即一个群体的发现不能总是推广到其他群体。
血红蛋白基因的一种变异与非裔美国人血红蛋白上附着的大量血糖有关，这种基因以在镰状细胞性贫血中起作用而闻名。这篇论文自然是第一个证实西班牙裔/拉丁裔之间存在这种联系的人，他们的祖先与欧洲、非洲和美洲原住民的祖先混合在一起。
这种努力至关重要，因为绝大多数人类基因组学研究使用的数据主要基于欧洲白人血统。例如，另一项研究表明，在最近发表的2500篇人类基因组学论文中，只有19%的研究对象是非欧洲人。
将非欧洲人口纳入研究很重要，因为种族可能在一定程度上解释对疾病的易感性和治疗效果的差异。这是因为在其他种族人群中可能存在增加疾病风险的基因组变异，但如果只对欧洲白人人群进行研究，就不会发现这些变异。使用来自欧洲白人的基因组数据来推断其他人群可能无法准确预测这些人群携带的疾病负担。
这项研究是使用基因组学和流行病学的人口结构(PAGE)联盟的一部分，该联盟成立于2008年，由NHGRI和美国各地中心的研究人员组成。这篇论文自然这项研究由西奈山伊坎医学院、弗雷德·哈钦森癌症研究中心和其他学术中心的研究人员领导，是该联盟在过去五年中开展的工作的结果。
该研究是一个基准，解决了收集和传播大量不同基因组数据的新方法和新工具的需求，以便使结果在临床上有用。“最终，PAGE的研究强调了研究不同人群的价值，因为只有充分了解不同人群的基因组变异，研究人员才能理解人类基因组的全部潜力，”Hindorff博士说。
通过PAGE和随后的研究，研究人员将能够识别出与疾病相关的基因组变异，以及与疾病无关的基因组变异，而且还可以了解这种关联在种族和民族之间的差异。反过来，这种改进的理解可以用来针对和定制新的治疗方法，以最大限度地提高多个人群的效益。
故事来源:
提供的材料美国国立人类基因组研究所．注:内容可能会根据风格和长度进行编辑。
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