英国心脏基金会(BHF)资助的一项研究发表在《英国心脏杂志》上,该研究发现,科学家们在患有难以治疗的轻微且通常明显“无声”中风的人身上发现了新的基因线索,这种中风是血管性痴呆的主要原因柳叶刀神经病学杂志.
研究人员发现,患有腔隙性中风的人的DNA中有12个基因区域发生了变化。腔隙性中风是一种由大脑深处的小血管减弱引起的中风。随着时间的推移,血管受损和随后的血液流动中断可能导致长期残疾,导致思考、记忆、行走困难,最终导致痴呆。
很少有经证实的药物可以预防或治疗腔隙性中风。受影响的血管宽度小于一毫米,空腔性中风可能在患者不知情的情况下发生。通常,直到有人多次中风并开始看到痴呆的迹象,他们才会意识到出了问题。
迄今为止,只有一种遗传缺陷与腔隙性中风有关。然而,经过十多年的研究,剑桥大学的休·马库斯教授和他的团队与来自世界各地的研究人员合作,现在相信他们的基因突破是寻找腔隙性中风和血管性痴呆急需治疗方法的关键。
研究人员扫描并比较了7338名腔隙性中风患者和254798名非腔隙性中风患者的遗传密码。研究人员从欧洲、美国、南美和澳大利亚招募了参与者,他们在医院接受了核磁共振或CT脑部扫描。
他们发现,与腔隙性中风有关的12个遗传区域中,有许多与维持神经血管单元有关,神经血管单元是大脑中将血管与大脑分离并确保神经正常运作的部分。这些基因变化被认为会使小血管“更容易泄漏”,导致有毒物质进入大脑,这意味着在大脑中传播的信息会减慢或根本无法到达。
该团队现在计划在实验室测试新的治疗方法是否能纠正脑细胞的这些异常。他们希望在未来十年内开始人体临床试验。
该研究还强调,高血压、2型糖尿病和吸烟史与腔隙性中风风险增加有因果关系,这些都是我们可以立即解决的问题。
休·马库斯教授是英国心脏基金会资助的研究员,也是这项研究的负责人,也是剑桥大学的神经学家,他说:
“这些小而通常无声的腔隙性中风已经被忽视了很长时间,所以我们无法像我们希望的那样治疗病人。虽然很小,但它们对患者的影响可能是巨大的。它们导致了四分之一的中风,也是最容易导致血管性痴呆的中风类型。
“我们现在计划利用这种新的基因蓝图作为跳板,开发急需的治疗方法,从一开始就防止腔隙性中风的发生,并帮助避免痴呆症。”
该研究的第一作者、伦敦玛丽女王大学的马修·特雷勒博士说:
“遗传学是为数不多的几种方法之一,我们可以发现导致腔隙性中风等疾病的全新原因。只有更好地了解导致这种疾病的原因,我们才能开发出更好的治疗方法。”
英国心脏基金会医学主任、心脏病专家尼尔什·萨马尼教授说:
“这是迄今为止最广泛的基因研究,真正掌握了导致腔隙性中风的原因。这些发现是一个重大的飞跃,我们现在对导致大脑深处小血管病变的遗传学和生物学背后的原因有了更深入的了解。爱博网投领导者
“在英国,腔隙性中风每年影响大约3.5万人。这项研究提供了真正的希望,我们可以在未来更好地预防和治疗这种毁灭性的中风。”
英国心脏基金会正在资助2400万英镑的研究,以更好地了解、预防、诊断和治疗中风和血管性痴呆。
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