帕金森病(PD)的诊断目前是基于共识的临床标准。一项新的研究报告在帕金森病杂志发现PD患者的大脑和皮肤中存在生物标志物磷酸化α -突触核蛋白(p-syn)的神经元沉积,这将PD患者与帕金森症状的个体区分开来,这是由于另一种蛋白质tau的积累。这一进展可能有助于PD在各种帕金森病亚型中的早期识别和鉴别诊断。
主要的帕金森症状与其他突触核蛋白病以及非典型帕金森病共有,包括进行性核上性麻痹(PSP)和皮质基底综合征(CBS),这两种症状都是由于另一种蛋白质tau的积累。尽管临床与PD有重叠,但PSP的特征是4重复tau沉积,主要分布在基底节、脑干和小脑,而CBS是一种临床综合征,具有异质性的潜在神经病理,主要以tau病为代表,也以突触核蛋白病为代表。
“对帕金森病和其他神经退行性疾病的研究是为了找到能够阻止并理想地防止导致不同疾病的病理蛋白质积累的治疗方法。我们的实验室,由Rocco Liguori教授和Vincenzo Donadio博士领导,在过去的十年里一直在寻找PD和相关疾病的可靠生物标志物,以实现准确和早期的诊断,“通讯作者Maria Pia giannocaro博士,博洛尼亚大学生物医学和神经运动科学学系和IRCCS博洛尼亚神经科学研究所,博洛尼亚,意大利。
“这项研究源于同样的努力。我们的目的是看看我们是否可以将PD与两种潜在的模仿物,PSP和CBS区分开来,并探索使用这种方法支持临床诊断的潜力,”giannocaro博士继续说道。
2014年5月至2017年4月,研究人员招募了26名PD患者,26名PSP患者(18名)或CBS患者(8名),以及26名健康个体。所有患者均在腿部、大腿和颈部三个部位进行皮肤活检,以研究皮肤神经中的p-syn沉积。他们发现,除了两名PSP/CBS患者外,所有人的皮肤都没有p-syn沉积,所有健康个体也是如此。相反,所有PD患者均出现p-syn沉积。
研究人员惊讶地发现,两名分别被诊断为PSP和CBS的患者皮肤上有p-syn沉积。一种可能是这两名患者被误诊,然而,临床和MRI结果证实了诊断。另一种有趣的可能性是,一些患者同时患有多种神经退行性疾病的混合病理。两例患者都有一些不典型的特征,更典型的PD可能提示不典型突触核蛋白病的表现。
giannocaro博士评论说:“据我们所知,这是比较PD和PSP/CBS病例中错误折叠的α -突触核蛋白周围沉积的最大研究。”“我们发现皮肤p-syn沉积的存在可以准确地区分PD患者和非典型帕金森患者。由于PD、PSP和CBS的治疗和预后不同,早期鉴别和准确的体内诊断对于充分的临床管理和患者护理至关重要。
研究人员建议进一步研究,包括更大的患者样本,以证实这些结果。此外,在不久的将来,它可能与潜在的疾病改善疗法的临床试验中招募患者相关。
PD是一种缓慢进行性疾病,影响运动、肌肉控制和平衡。它是第二大最常见的与年龄有关的神经退行性疾病,约3%的65岁以上人群受到影响,85岁以上人群中高达5%的人受到影响。
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