肢端黑色素瘤在亚裔、西班牙裔和非裔美国人中最为常见。那些患上这种疾病的人往往在较晚、较晚期才被诊断出来，因此预后较差。此外，在黑色素瘤中观察到的一些常见遗传改变在肢端黑色素瘤中没有发现。尽管存在这些差异，肢端黑色素瘤的治疗方法与黑色素瘤相同，但通常是不成功的。

由Keiran Smalley博士和Y. Ann Chen博士领导的Moffitt团队试图识别区分肢端黑色素瘤和黑色素瘤的特征，以更好地了解疾病并设计更有效的治疗方法。他们分析了肢端黑色素瘤患者样本的分子和细胞组成，包括来自原发肿瘤和转移扩散部位的样本。他们还将这些样本与黑色素瘤患者的样本进行了比较。

研究人员发现肢端黑色素瘤的几个关键特征可能是潜在的治疗目标。

• 原发肿瘤和转移部位肿瘤的基因表达模式存在差异，包括免疫信号和代谢途径的改变。
• 与黑色素瘤相比，肢端黑色素瘤与抑制性免疫环境有关。肢端黑色素瘤的浸润免疫细胞比黑色素瘤少，CD8 T细胞、自然杀伤细胞和γδ T细胞的浸润免疫细胞差异显著。
• 肢端黑色素瘤含有较高水平的VISTA和ADORA2蛋白，这两种蛋白参与抑制免疫反应。肢端黑色素瘤的这些综合免疫特征会导致针对癌细胞的活跃免疫细胞减少，这可能是患者对治疗反应较差的原因之一。

研究人员希望他们对这些关键差异的识别将在未来为肢端黑色素瘤患者带来更有效的治疗方法。

“我们已经对肢端黑色素瘤的免疫/肿瘤转录景观进行了首次全面分析。我们的研究确定了肢端黑色素瘤免疫环境的独特特征，包括转化感兴趣的免疫检查点，可以代表这种被忽视疾病的新治疗靶点，”Smalley说。

这项研究得到了美国国家癌症研究所(P30CA076292)、黑色素瘤研究联盟、佛罗里达州卫生部(9LA03)和莫菲特基金会的支持。