“治疗精神分裂症患者是一段令人心痛的经历。照顾病人最困难的部分之一是试图确定每个病人的病情是恶化还是改善。如果我们能做到这一点，那么我们可能会帮助减轻病人和他们所爱的人所经历的痛苦，”医学博士亚历山大W.查尼说，他是伊坎西奈山精神病学、遗传学和基因组科学系的助理教授，也是该研究的资深作者自然医学．“我们的研究结果表明，对于基因水平上最具特征的精神疾病，目前的基因研究状况还不能解决这个问题。”

精神分裂症是一种缩短生命的精神障碍，影响着全球约2000万人，它会改变一个人的思维、行为和感知现实的方式。通常，症状出现在十几岁到三十岁出头，并可能持续一生。虽然有些病人可能对治疗反应良好，但有些病人则完全没有。

虽然这是一种高度遗传的疾病，但大多数病例不能与单一基因联系起来。相反，科学家们发现，患精神分裂症的风险受到正常基因变异的复杂组合的影响，这些变异本身对风险的贡献并不大，但它们共同导致了许多病例。目前，有近300种这样的变异与精神分裂症有关。

多基因风险评分是一种常用的方法，用于总结一个人患某种疾病的风险的遗传成分。在过去的十年里，许多大型研究表明，精神分裂症患者的风险评分明显高于健康对照组。在高血压和糖尿病等其他疾病的研究中也看到了类似的结果。

“多基因风险评分基本上是将与复杂疾病相关的所有特征加起来。最初，它被设计成一个描述性工具。最近，科学家们提出，它可能是精准医学的有效工具，其中一个人的遗传学被用来诊断疾病和预测结果，”Isotta Landi博士说，他是查尼博士实验室的博士后研究员，也是这项研究的主要作者。“在这项研究中，我们想严格测试多基因风险评分是否也可以作为一种预测工具。”

首先，研究人员比较了西奈山卫生系统BioMe™生物银行项目中存储的762名精神分裂症患者的遗传和医疗记录。具体来说，他们测试了患者的精神分裂症多基因风险评分是否能比医生写的医疗报告更好地预测每个患者的六种不良后果。

为了做到这一点，兰迪博士与其他人合作开发了先进的计算机程序，从患者的遗传数据中计算多基因风险评分，并使用自然语言处理工具从书面报告中提取信息。

他们发现，其中两个结果——攻击行为和住院治疗的需要——与较高的多基因风险评分显著相关。然而，在预测这些结果方面，分数并不比来自书面报告的信息更有效，而且两者结合并不会改变可预测性。

后续实验支持了这些结果。例如，当研究人员试图仅预测多基因风险得分最高的人的结果时，他们发现结果没有变化。

最后，当他们分析储存在基因组精神病学队列(National Institutes of health资助的一个大型项目)中的7779名患者的遗传和医疗记录时，他们发现了同样的趋势。再一次，多基因风险评分并没有提高临床数据预测不良结果的能力。

查尼博士说:“我们的研究结果表明，要利用遗传学改善精神分裂症患者治疗的潜力，还需要做更多的工作。”“研究结果还表明，医生写的详细医疗报告可能包含比我们最初预期的更有价值和预测性的信息。”

这项研究由美国国立卫生研究院(MH121923)资助。基因组精神病学队列也得到了NIH的支持(MH085548, MH104964和MH12345)。