广告
科学新闻
来自研究机构

基因变异提供了对跨性别者大脑、身体不一致的洞察

日期:
2020年2月5日
来源:
奥古斯塔大学乔治亚医学院
简介:
变性人的大脑表明他们是一种性别,而他们的身体表明他们是另一种性别,这是变性人经历的不一致的一些最初的生物学证据,这些证据可能已经在30名变性人大脑中的雌激素受体途径中被发现。
分享:
广告

完整的故事

变性人的大脑表明他们是一种性别,而他们的身体表明他们是另一种性别,这是变性人经历的不一致的一些最初的生物学证据,这些证据可能已经在30名变性人大脑中的雌激素受体途径中被发现。

奥古斯塔大学乔治亚医学院妇产科医生和国家卫生研究院女性生殖健康研究学者J. Graham Theisen博士说:“在大脑雌激素信号通路中发现了19种基因中的21种变体,这对确定大脑是男性还是女性至关重要。”

基本上——也许与直觉相反——这些基因主要与出生前或出生后大脑中雌激素的关键分泌有关,这对大脑的男性化至关重要。

研究人员发现的变异可能意味着,在出生的男性(出生性别为男性的人)中,这种关键的雌激素暴露不会发生,或者通路被改变了,因此大脑不会变得男性化。在出生的女性中,这可能意味着雌激素暴露在正常情况下不会发生,导致男性化。

两者都可能导致一个人的内在性别和外在性别之间的不一致。与这种不一致相关的负面情绪体验被称为性别焦虑。

“他们正在经历不安,因为他们内心感受到的性别与他们的外在性别不匹配,”泰森说。“一旦一个人有了男性或女性的大脑,他们就拥有了它,你无法改变它。激素疗法和手术等治疗的目标是帮助他们的身体更紧密地匹配他们的大脑。”

妇产科生殖内分泌、不孕症和遗传学MCG科主任Lawrence C. Layman博士说:“在这个关键时期,你有哪个性器官并不重要,重要的是雌激素还是雄激素,雄激素在大脑中转化为雌激素,使大脑男性化。”“我们已经发现了一些基因变异,这些变异在大脑的某些不同区域很重要。”

这些大脑通路涉及的大脑区域中,神经元的数量和神经元之间的连接方式在男性和女性之间通常是不同的。

他们注意到,虽然大脑阳刚化的“关键时期”似乎很晚,但大脑发育实际上在出生后仍在继续,当雌激素到来时,这些关键的通路和受体已经需要建立起来。

Layman说,虽然现在断言这些途径中的基因变异导致了被称为性别焦虑症的脑-体不一致还为时过早,但有趣的是,它们是在大脑中激素参与的途径中,无论它是否暴露于雌激素。

他和泰森是该杂志上这项研究的共同通讯作者科学报告

Theisen说:“这是第一个将性别特异性发展框架作为更好地理解性别认同的手段的研究。”“我们说,研究这些途径是我们未来几年将采取的方法,以探索基因对人类性别焦虑症的影响。”

事实上,他们已经在更多的跨性别者身上进一步探索这些途径。

在这项研究中,他们研究了13名变性男性的DNA,这些人出生时是女性,正在向男性过渡,而17名变性女性出生时是男性,正在向女性过渡。广泛的全外显子组分析是在耶鲁基因组分析中心进行的,该分析对基因的所有蛋白质编码区域(蛋白质表达决定基因和细胞功能)进行测序。这一分析得到了桑格测序的证实,这是另一种用于检测基因变异的方法。

他们发现的变异在同样由耶鲁大学进行的88个非变性人的对照外显子组研究中并不存在。它们在大型对照DNA数据库中也很罕见或不存在。

生殖内分泌学家兼遗传学家Layman说,他照顾跨性别患者约20年的经历让他认为这是有生物学基础的。“我们当然认为,对于大多数经历性别焦虑的人来说,这是有生物因素的,”泰森说。“我们想了解性别认同的基因成分是什么。”

研究人员说,虽然遗传学被认为是性别焦虑的一个因素,但迄今为止提出的候选基因尚未得到证实。以前研究的大多数基因或基因变异都与雄激素受体有关,雄激素通常被认为在男性特征中起作用,但就像男性的雌激素一样,雌性也存在。

MCG的研究人员和他们的同事决定利用人们对性别特异性大脑发育知之甚少的东西——早期生活中需要雌激素来确保大脑的男性化——来研究相关遗传变异的潜在位点。广泛的DNA测试最初揭示了超过12万个变异,其中21个与大脑中与雌激素相关的途径有关。

动物研究已经帮助确定了大脑的四个区域,这些区域与导致男性或女性大脑发育的途径有关,研究人员关注的是那些可能也存在于人类身上的区域。实验室研究表明,在这个关键时期破坏雄性和雌性的这些大脑通路会导致跨性别行为,比如雌性啮齿动物在交配时采取更传统的雌性姿势。这些在非人类灵长类动物中也有记录的跨性别行为,出现在青春期自然性激素激增期间。

研究人员说,虽然人类大脑发育的性别特异性还没有得到彻底的评估,但与动物一样,这种影响通常在青春期表现得最明显,这个时期性激素自然激增,我们对性的普遍意识真正开始觉醒,青少年可能更容易表达出性别焦虑的复杂状态。Layman指出,许多人早在5岁时就会经历性别不一致的感觉。

泰森指出,我们都充满了基因变异,包括那些让我们拥有蓝眼睛而不是棕色或绿色眼睛的基因,而且大多数基因不会导致疾病,而是帮助我们成为个体。泰森说:“我认为性别和我们拥有的其他特征一样独特和多样。”

研究人员建议修改当前的变异分类系统,使其不意味着变异意味着致病或致病。

去年,世界卫生组织(World Health Organization)表示,性别不一致不是一种精神健康障碍,而在此之前六年,《精神疾病诊断与统计手册》(the Diagnostic and Statistical Manual of mental Disorders)将性别认同障碍替换为一般焦虑症(general dysphoria)。

约有0.5%至1.4%的出生为男性的个体和0.2%至0.3%的出生为女性的个体符合性别焦虑的标准。同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易报告性别焦虑。

医生科学家说,性别确认疗法,如激素疗法和手术以及心理健康评估和支持,可以帮助这些人更好地调整他们的身体和大脑。

跨性别者遭受歧视、性暴力的几率更高,患抑郁症、滥用药物和自杀未遂的风险也更高。约26%的人报告使用酒精或其他药物来帮助应对;19%的人被医生或其他提供者拒绝提供医疗服务,一些人报告在医疗环境中受到口头骚扰,保险公司不一贯支付性别确认激素或手术治疗的费用。

研究人员说,一个问题是对性别焦虑的生物学基础缺乏全面的了解。

虽然他们对30个人的研究——他们现在有30多人的数据——似乎是迄今为止规模最大的,但样本量使他们将已发表的研究结果归类为初步研究。

这项研究的部分资金是由尤尼斯肯尼迪施莱佛国家儿童健康和人类发展研究所提供的。

广告

故事来源:

材料所提供的奥古斯塔大学乔治亚医学院。托尼·贝克原创。注:内容可能会根据风格和长度进行编辑。


期刊引用

  1. J. Graham Theisen, Viji Sundaram, Mary S. Filchak, Lynn P. Chorich, Megan E. Sullivan, James Knight, Hyung-Goo Kim, Lawrence C. Layman。使用全外显子组测序在跨性别人群中鉴定罕见的遗传变异科学报告, 2019;9 (1) doi:10.1038 / s41598 - 019 - 53500 - y

引用此页

奥古斯塔大学乔治亚医学院。“基因变异提供了对跨性别者大脑、身体不一致的洞察。”《科学日报》。科学日报,2020年2月5日。< www.koonmotors.com/releases/2020/02/200205084203.htm >。
奥古斯塔大学乔治亚医学院。(2020年2月5日).基因变异为跨性别者的大脑、身体不一致提供了洞见。《科学日报》。2023年6月20日检索自www.koonmotors.com/releases/2020/02/200205084203.htm
奥古斯塔大学乔治亚医学院。“基因变异提供了对跨性别者大脑、身体不一致的洞察。”《科学日报》。www.koonmotors.com/releases/2020/02/200205084203.htm(2023年6月20日访问)。

探索更多的
从科学日报

有关的故事

广告