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当一对夫妇怀孕失败，特别是当同一对夫妇多次怀孕失败时，医生往往无法解释原因。对于大约40%到60%的复发性流产(RM)夫妇来说，即使经过昂贵的检测，情况仍然无法解释。在试图怀孕的一个或两个个体的基因组中，染色体异常(大块DNA的重排)被认为是RM的主要遗传原因之一。常规的染色体分析目前可以在大约50对夫妇中检测到这些异常。布里格姆妇女医院、山东大学和香港中文大学的研究人员进行了一项新研究，他们使用一种特殊的基因测序技术，即低通基因组测序(GS)，来寻找RM夫妇的染色体异常。与传统检测相比，低通GS在更多夫妇中发现了额外的染色体异常，将检出率提高到1 / 9。研究小组的研究结果发表在美国人类遗传学杂志。
“RM给受影响的夫妇带来了未被重视的心理和经济负担。当不孕不育的原因尚不清楚时，通常很难知道如何治疗或建议夫妇，”布里格姆细胞遗传学主任、合著者辛西娅·莫顿博士说。“有些夫妇的染色体重排是传统方法无法观察到的。我们在这里使用的技术增加了我们可以检测到有流产风险的夫妇的数量。”
在先前合作的基础上，布里格姆大学的研究人员与香港中文大学的共同通讯作者邝伟才博士及其研究生和第一作者董子瑞博士合作，进一步探索低通GS作为临床细胞遗传学工具的作用。研究人员与山东大学的共同通讯作者陈子江医学博士合作，分析了1090对两次或两次以上流产的夫妇的样本。夫妇从两所大学的RM诊所登记。研究人员进行了染色体分析和低通GS。该团队使用低通GS检测到127对染色体异常，约占12%的夫妇，比传统染色体分析检测到的夫妇多出约50对。
莫顿实验室的博士后Raul E. Piña-Aguilar医学博士说:“这是遗传学在帮助不孕症患者方面发挥基本作用的一个完美例子。”“我们已经发现，更多的RM夫妇有染色体重排。毫无疑问，这些夫妇将从个性化干预中获益最多。”
一项被称为植入前基因检测(PGT)的技术可以帮助有基因异常的夫妇通过体外受精受孕。这些方法都很昂贵，而且到目前为止，还不清楚哪些RM患者会从胚胎基因检测中获益最多。
莫顿说:“我们的研究结果表明，应用低通GS技术可以帮助识别更多的流产风险增加的患者，这些患者可能会利用胚胎植入前基因检测。”
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