迟发性阿尔茨海默病的发展受到遗传和包括生活方式在内的环境因素的影响。不同的环境因素可以通过改变与疾病相关的基因的表观遗传调控来改变其功能，例如，通过影响控制基因功能的DNA调控区域中甲基的键形成。

通过测量从芬兰双胞胎血液样本中分离出的DNA的甲基化水平，研究人员在多个不同的基因组区域发现了与阿尔茨海默病相关的表观遗传标记。在患有阿尔茨海默病的患者的大脑样本中，其中一个标记也显得更强。这一标记与阿尔茨海默病之间的联系在瑞典双胞胎队列中得到了证实。

研究人员观察到，标记的强度不仅受到疾病的影响，还受到年龄、性别和APOE基因型的影响，而APOE基因型与患阿尔茨海默病的风险有关。此外，那些患有阿尔茨海默病的双胞胎中，吸烟的人的标记更强。

这个标记所在的基因的功能还没有被很好地理解。该基因产物被怀疑抑制了某些脑酶的活性，这些酶编辑从DNA翻译过来的代码，以指导蛋白质的形成。在之前对老鼠进行的一项研究中，人们注意到，去除这个基因组区域会导致学习和记忆问题，这是阿尔茨海默病的主要症状。

研究小组的领导者之一，图尔库大学的Docent Riikka Lund解释说，尽管这些结果为阿尔茨海默病的分子机制提供了新的信息，但对于发现的表观遗传标记是否可以用于诊断，还需要更多的研究。

“利用这些标记的挑战包括，例如个体之间DNA甲基化水平的变化。隆德说:“还需要更多的研究来阐明这些标记对疾病机制的潜在影响，并确定受影响的大脑区域和细胞类型。”