密歇根州立大学的研究人员与范安德尔研究所合作,已经确定了与子宫内膜癌有关的两种基因突变的组合。
该研究的负责人、人类医学院妇产科和生殖生物学助理教授罗纳德·钱德勒说:“今年有超过6.3万名女性可能被诊断出患有子宫内膜癌,使其成为最常见的妇科癌症。”爱博网投领导者
这项研究发表在自然通讯发现ARID1A和PIK3CA基因的突变在子宫内膜癌以及子宫内膜异位症相关的卵巢癌的发展中经常被同时发现。这一发现可能意味着可以开发出更好、更有针对性的治疗方法来帮助对抗这种疾病。
ARID1A是一种肿瘤抑制因子。当它发生突变时,染色质,一种在细胞中保持DNA紧密的细胞物质,失去了它的结构,使癌症得以扩散。PIK3CA是一种指示基因,它告诉身体产生某些蛋白质,并在突变时导致细胞不受控制的生长。
同样,这些相同的突变也经常出现在患有子宫内膜异位症的女性身上。子宫内膜异位症是一种痛苦的疾病,子宫组织在子宫外生长,但许多受影响的女性从未患上子宫内膜癌。
钱德勒说:“我们正试图理解为什么一些具有相同基因突变的女性会得癌症,而另一些则不会。”“还有别的原因。”
子宫内膜癌通常发生在绝经后的女性身上,这表明其他因素,如荷尔蒙变化、环境暴露或肥胖,可能与突变结合在一起引发癌症。
“我们工作中最难的部分是找出原因,”钱德勒说。“是环境中的因素还是其他因素?”这是一个复杂的过程。这些都是我们正在努力解决的大问题。”
通过合作,钱德勒的团队向范安德尔研究所提供了遗传物质。然后,VAI的研究人员用下一代测序仪分析了这些样本,这是一种快速测定人类基因组序列的机器。这有助于密歇根州立大学的研究人员确定哪些基因突变与癌症有关。
“十年前,这项研究是不可能的,”VAI基因组学核心经理、该研究的合著者玛丽·亚当斯(Marie Adams)说。“下一代测序仪是强大的新工具,我们可以用它来处理大型项目,并在几周内提供可操作的结果,而不是几年。”
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