2019年7月22日星期一发表在《美国医学杂志》上的一篇论文中JAMA神经学由神经学学术单位的Orla Hardiman教授和都柏林圣三一学院Smurfit遗传学研究所的Russell McLaughlin博士领导的爱尔兰研究小组进行了有史以来规模最大的研究，涉及1117名被诊断患有运动神经元疾病的人，以解决MND病因中的“先天与后天”问题。

该研究的主要作者玛丽·瑞安博士表明，遗传因素约占患MND风险的52%。这意味着还必须存在其他重要因素或暴露，才能导致该病的发展，并且其他家庭成员患该病的总体风险仍然很低。

瑞安博士还研究了那些携带与运动神经元疾病相关的已知基因突变的人。在爱尔兰，大约有10%的运动神经元疾病患者，这种疾病是由一种名为C9orf72的基因异常引起的，这种基因在家族中遗传。Ryan博士发现，那些携带这种基因异常副本并患上MND的人更有可能从母亲那里遗传了这种基因。

玛丽·瑞安博士说:“虽然在其他神经系统疾病中已经发现了基于基因传递者的不同遗传模式，但这是第一次在运动神经元疾病中发现这种遗传模式。”

“主要的信息是，遗传和非遗传因素对一个人患MND的风险有同等的影响。事实上，50%的风险是在我们的基因中发现的，这支持了我们正在进行的研究，以确定导致运动神经元疾病的许多相互作用的基因，”她继续说道。

资深作者奥拉·哈迪曼教授说:“这将帮助我们通过追求精准医学的方法，找到治疗这种毁灭性疾病的新方法。”

“我们已经发现，在大约30%的家庭中，MND可能与痴呆、精神分裂症、双相情感障碍、自闭症和成瘾障碍等其他疾病聚集在一起。这意味着多种遗传因素共同作用可能在MND的发展中发挥重要作用。发现这些基因如何相互作用将有助于我们找到新的更好的治疗方法。”