POU1F1基因调节垂体前叶的发育，对其功能的破坏会导致激素的变化，在受影响的狗身上表现为侏儒症和被毛异常。基于这些发现开发的基因测试支持诊断和育种计划，以从该品种中根除这种疾病。

“大约有30个基因与人类遗传性垂体功能减退症有关，其中许多是调节基因，影响脑下垂体的发育。除了人类，脑垂体功能受损也发生在老鼠和狗身上。在德国牧羊犬中，垂体功能减退症先前与LHX3基因有关，而在卡累利阿熊犬的情况下，这种疾病早在45年前就在丹麦被描述出来了。现在，我们已经在POU1F1基因中发现了一个相关的原因。这是人类垂体疾病的第二个新的犬类模型，因此意义重大，”汉内斯·洛希教授说。

研究样本来自芬兰和瑞典有症状和无症状的卡累利阿熊犬。

“我们设法从5窝不同的8只生病的小狗身上获得了样本。这些小狗比正常的小狗小了20厘米，其中许多小狗也有像小狗一样的皮毛或大量的毛发脱落。典型的疾病，他们的症状是多种多样的。在一项包含8000多只狗的分析中，在拉波尼安牧人中也发现了少量POU1F1变异的携带者，”该文章的第一作者Kaisa Kyöstilä博士说。

该研究证实，这种疾病是隐性遗传的，这意味着受影响的狗从父母双方遗传了这种基因变异。在卡累利阿熊犬中，只有8%的品种携带缺陷，携带者不会发病。基于研究发现的基因检测可用于识别携带者，在育种中避免携带者-携带者组合，并从品种中完全根除这种严重疾病。

最新发现的POU1F1基因已经是在卡累利阿熊犬身上发现的第三个致病基因。该研究小组先前描述了与侏儒症(仅芬兰语)和低磷酸盐症相关的基因发现。